Los tipos de sangre se clasifican en sistemas basados en antígenos específicos presentes en los glóbulos rojos. Aunque los sistemas ABO y Rh son los más conocidos, existen un total de 47 sistemas de grupos sanguíneos, que abarcan más de 360 antígenos. Una nueva investigación dirigida por científicos de NHS Blood and Transplant ha revelado un nuevo sistema de grupo sanguíneo llamado MAL, que incluye el antígeno AnWj. Aunque este antígeno se identificó por primera vez en 1972, sólo recientemente se ha comprendido su base genética.
Importancia del descubrimiento
Louise Tilley de NHS Blood and Transplant fue pionera en la investigación del sistema MAL, que marcó un avance significativo. “Los antecedentes genéticos de AnWj han sido un misterio durante más de 50 años”, dijo el Dr. Tilley. “Los esfuerzos de nuestro equipo para superar este problema son un logro importante, ya que nos permiten ofrecer una mejor atención a los pacientes con tipos de sangre raros”.
Impacto en la transfusión de sangre
La identificación del sistema MAL es fundamental para los pacientes con AnWj negativo. Estas personas pueden experimentar reacciones graves si se les administra sangre AnWj positiva. Este nuevo descubrimiento permite pruebas de genotipado para identificar estos casos raros, reduciendo así los riesgos relacionados con las transfusiones.
Más del 99,9% de las personas dan positivo en AnWj, y la proteína Mal se encuentra en sus glóbulos rojos. Quienes tienen deficiencia de esta proteína pueden tener razones genéticas o ciertas condiciones de salud.
Metodología de investigación y hallazgos
El equipo de investigación, incluido el profesor Ash Toye de la Universidad de Bristol y el Dr. Nicole Thornton de NHS Blood and Transplant, utilizó la secuenciación completa del exoma para identificar la eliminación del gen MAL asociada con el fenotipo negativo AnWj. “Es emocionante confirmar la base genética de AnWj utilizando técnicas avanzadas de manipulación genética”. dicho Profesor Toye.
Desafíos e implicaciones para el futuro
El equipo de Satchwell de la UWE Bristol destacó la dificultad para identificar la proteína MAL debido a su pequeño tamaño y propiedades únicas. Se espera que el descubrimiento mejore la seguridad de las transfusiones de sangre y facilite la identificación de donantes y pacientes raros, mejorando así la atención general.
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