Se identifica un nuevo sistema de grupo sanguíneo MAL, que revela la base genética de tipos de sangre raros

Los tipos de sangre se clasifican en varios sistemas según los antígenos específicos que se encuentran en los glóbulos rojos. Aunque los sistemas ABO y Rh son los más conocidos, existen un total de 47 sistemas de grupos sanguíneos, que abarcan más de 360 ​​​​antígenos. Una investigación reciente dirigida por científicos de NHS Blood and Transplant ha revelado un nuevo sistema de grupo sanguíneo llamado MAL, que incluye el antígeno AnWj. Aunque este antígeno se identificó por primera vez en 1972, sólo recientemente se ha comprendido su base genética.

La importancia del descubrimiento

Dr. Louise Tilley de NHS Blood and Transplant fue pionera en la investigación del sistema MAL, que marcó un avance significativo. “Los antecedentes genéticos de AnWj han sido un misterio durante más de 50 años”, dijo el Dr. Tilley. “El trabajo de nuestro equipo para resolver este problema ha sido un hito importante, permitiéndonos ofrecer una mejor atención a los pacientes con tipos de sangre raros”.

Impacto en la transfusión de sangre

La identificación del sistema MAL es especialmente importante para pacientes con AnWj negativo. Estas personas pueden sufrir reacciones graves si se les administra sangre AnWj positiva. Este nuevo descubrimiento permite la creación de una prueba de genotipado para identificar estos casos raros, reduciendo así los riesgos relacionados con las transfusiones.

Más del 99,9% de las personas son AnWj positivas, con proteína Mal presente en sus glóbulos rojos. Quienes tienen deficiencia de esta proteína pueden experimentarla por razones genéticas o ciertas condiciones de salud.

Metodología de investigación y hallazgos

El equipo de investigación, incluido el profesor Ash Toye de la Universidad de Bristol y el Dr. Nicole Thornton, de NHS Blood and Transplant, utilizó la secuenciación completa del exoma para identificar una deleción en el gen MAL asociado con el fenotipo AnWj negativo. “Es apasionante confirmar la base genética de AnWj utilizando técnicas avanzadas de manipulación genética”, dicho Profesor Toye.

Desafíos e implicaciones futuras

Dr. El equipo de Satchwell de la UWE Bristol destacó la dificultad para identificar la proteína MAL debido a su pequeño tamaño y propiedades únicas. Se espera que el descubrimiento mejore la seguridad de las transfusiones de sangre y facilite la identificación de donantes y pacientes raros, mejorando así la atención general.